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省内首个!贵州省人民病院开设罕有病遗传征询门诊

2020-10-31 03:49 关键词:贵州省 遗传 医院 咨询 人民 省内首个!贵州省人民医院开设罕见病遗传咨询门诊 分类:健康 阅读:988

多彩贵州网讯(记者 李曜)为使恢弘罕有病患者实时获得诊断和医治,最近,贵州省人民病院在省内开设首个“罕有病遗传征询门诊”,由省医产前诊断中央的遗传征询专家出诊。“罕有病遗传征询门诊”开诊时候为每周四早上,大众可经过省医门诊预定挂号体系中的产前诊断中央实行预定挂号。

贵州省人民病院开设“罕有病遗传征询门诊”

罕有病又称“孤儿病”,是指发病率十分低的一类疾病的总称,但作为一类疾病而言得病人数并不低。国际确认的罕有病有7000多种,约占人类疾病的10%,当中约80%为遗传性疾病,触及临床各专业。国家约有2000万罕有病患者,且每一年新增患者超出20万。罕有病除了种类繁多外,还具有误诊率高、诊断难题和可治性低等特性,给家庭和社会带来繁重的累赘。

为增强罕有病经管,进步罕有病诊疗水准,保护罕有病患者安康权益,贵州省人民病院作为天下第一批罕有病诊疗协作网的成员单元,建立了“罕有病专项经管办公室”,主动展开罕有病诊疗及经管工作,经过专业人员的遗传征询,使患者获得实时诊治,进步患者的糊口质量;削减具有严峻缺点的罕有病患儿的出身,进步生齿本质,减轻家庭及社会的累赘。

省医产前诊断中央主任黄盛文博士引见,“罕有病遗传征询门诊”面向恢弘罕有病及遗传病患者和家系成员,供应遗传病检测的方式及了局解读,评价疾病的遗传形式和再发风险;供应疾病的相干遗传学常识和生养挑选征询;供应罕有病的产前筛查和产前诊断效劳。

今朝省医产前诊断中央已展开染色体核型剖析、单基因遗传病基因检测、全外显子组测序、染色体微阵列剖析、染色体微缺失微反复检测和遗传代谢病筛查等份子细胞遗传学检测项目,具有较强的罕有病实验室检测才能,检测的疾病包孕单基因病、多基因病、染色体病、基因组病、出身缺点、线粒体病以及家属性肿瘤等。

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